구글 딥마인드, 인간 유전체 변이 90억건 예측한 '알파지놈 아틀라스' 공개

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[디지털투데이 유승아 인턴기자] 구글 딥마인드가 인간 유전체에서 발생할 수 있는 약 90억개의 단일 DNA 글자 변이가 분자 수준에서 어떤 영향을 미치는지 예측한 데이터베이스 '알파지놈 아틀라스'(AlphaGenome Atlas)를 공개했다. 방대한 유전 변이 가운데 질병과 관련된 변이를 빠르게 선별하고 생물학적 영향을 분석할 수 있도록 지원해 유전체 연구와 신약 개발을 가속화할 것으로 기대된다.8일(현지시간) IT매체 더 버지 등 외신에 따르면 알파지놈 아틀라스는 인간 유전체에서 가능한 모든 단일 뉴클레오타이드 변이(SNV)의 영 8일(현지시간) IT매체 더 버지 등 외신에 따르면 알파지놈 아틀라스는 인간 유전체에서 가능한 모든 단일 뉴클레오타이드 변이(SNV)의 영향을 미리 계산한 예측 지도다. 인간 DNA는 A, C, G, T 네 가지 염기로 구성되며, 유전체에는 약 30억쌍의 염기가 있다.

특히 인간 유전체의 약 2%에 해당하는 단백질 암호화 영역뿐 아니라, 나머지 약 98%를 차지하는 비암호화 영역까지 예측 범위를 넓힌 점이 특징이다. 구글 딥마인드는 변이의 잠재적 영향력을 하나의 수치로 나타내는 '알파지놈 변이 영향 점수'(AVI)도 함께 공개했다. 연구자는 AVI를 활용해 수십억개의 변이 가운데 영향이 클 것으로 예상되는 변이의 우선순위를 빠르게 정하고, 해당 변이가 어떤 생물학적 과정에 영향을 미치는지도 확인할 수 있다. 알파지놈 아틀라스에는 유전체에서 반복적으로 나타나는 2500개 이상의 짧은 DNA 서열과 위치 정보도 포함됐다. 가레스 호크스(Gareth Hawkes) 영국 엑서터대학교 의학연구위원회 연구원은 5만4000명 이상의 UK 바이오뱅크 참가자 전장 유전체 데이터에 알파지놈 아틀라스를 적용했다.

또 수억개의 비암호화 변이와 체질량지수(BMI)의 관계를 분석한 뒤 알파지놈이 영향도가 높다고 예측한 상위 1%로 범위를 좁혀 19개의 유전 영역을 확인했다.

지가 아브섹(Žiga Avsec) 딥마인드 유전체학 책임자는 기반 모델 자체는 이미 공개됐지만, 이를 전 유전체 규모의 데이터베이스로 구축하기 위해 수십억개 변이에 대한 예측을 미리 계산하고 분석하는 데 시간이 필요했다고 설명했다. 구글 딥마인드는 이날부터 알파지놈 아틀라스를 웹사이트를 통해 비상업적 연구 목적으로 제공한다. 다만 알파지놈 아틀라스의 정보는 AI 예측에 기반한 연구용 자료로, 임상적 사용을 위한 검증이나 승인을 받은 것은 아니다.